lunes, marzo 06, 2006

Existen al menos seis tipos de diabetes Mody

Las formas MODY de la diabetes constituyen un 4 por ciento de las diabetes tipo 2. Estos tipos monogénicos del síndrome se están ampliando a medida que se identifican nuevos genes implicados.
Dentro de la diabetes tipo MODY (acrónimo inglés de diabetes del adulto de inicio juvenil) se encuentran al menos seis tipos monogénicos de la enfermedad, de herencia autosómica dominantes, caracterizados por un inicio temprano -normalmente anterior a los 25 años- y por presentar alteraciones en la secreción de la insulina.
Este grupo constituye entre el 3 y el 4 por ciento de las diabetes tipo 2. Si bien el primer tipo de diabetes MODY se describió en los años 70, el avance en el conocimiento científico ha desvelado la existencia de al menos cinco tipos más, por lo que la clasificación vigente del síndrome, elaborada en 1995 por la Asociación Americana de Diabetes (ADA) y la Organización Mundial de la Salud (OMS), ya ha quedado anticuada.
Enrique Blázquez, jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Pabellón 8 del Hospital Clínico San Carlos, en Madrid, ha abordado la situación actual de las formas monogénicas de la diabetes mellitus en una conferencia dictada en la Real Academia Nacional de Medicina, en Madrid, en calidad de académico de número. El catedrático de la Universidad Complutense de Madrid ha reconocido que "en una nueva clasificación del síndrome tendríamos que introducir un grupo dedicado a las diabetes monogénicas. Además de los tipos MODY, hay descritas otras mutaciones genéticas implicadas en la aparición de la diabetes, que afectan al gen Kir6.2, una subunidad del canal de potasio de las células beta".
GlucagónEn cuanto a las formas MODY, las más prevalentes dentro de los tipos monogénicos de la diabetes, Enrique Blázquez ha explicado que los tipos MODY 2 y 3 son los más prevalentes; de ellos, el 2 aparece por una mutación en la glucocinasa, el sensor de glucosa de las células beta y en las neuronas del hipotálamo, que regulan el control de la ingesta y del peso corporal. Esta enzima sólo actúa cuando se incrementa la glucemia, pero no se activa en condiciones basales; la concentración de la enzima es proporcional a la cantidad de glucosa que penetra en la célula y se metaboliza, y a la concentración de la propia enzima.
"Hemos visto en el hipotálamo humano, donde se encuentran presentes estas neuronas sensoras de glucosa, que un péptido anorexígeno, de la familia del glucagón, es capaz de disminuir selectivamente el metabolismo de la glucosa en áreas que controlan la conducta alimentaria; esto nos sugiere la posibilidad de estudiar este hecho en patologías como la bulimia o la anorexia nerviosa".
Asimismo, la MODY 3, la segunda en orden de frecuencia, se asocia con defectos en el factor hepatocítico nuclear 1 alfa (HNF-1 alfa), un factor de transcripción que conduce a la reducción de la secreción de insulina.
La diabetes neonatal permanente puede ser debida a mutaciones del gen de la glucoquinasa (MODY 2), del factor promotor de la insulina IPF-1 (MODY 4), o por mutaciones activantes heterocigotas del gen de la subunidad Kir 6.2 del canal de potasio de la célula beta. En estos últimos pacientes no se produce secreción de insulina en respuesta a la administración intravenosa de glucosa o glucagón, pero si en respuesta a la administración de tolbutamida. En estos casos es importante la identificación de la causa de la diabetes neonatal permanente que puede facilitar el tratamiento de la enfermedad con sulfonilureas.

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