Las mutaciones genéticas asociadas con la diabetes neonatal podrían causar otras disfunciones neurológicas

Las mutaciones genéticas asociadas con la diabetes neonatal podrían ser las responsables de otras disfunciones neurológicas como el retraso del desarrollo, la epilepsia y la debilidad muscular, según un estudio del Hospital Churchill en Oxford (Reino Unido) que se publica en la edición digital de 'European Journal of Human Genetics'.
Estas mutaciones del gen KCNJ11 participan en hasta un 50 por ciento de la diabetes neonatal y los investigadores presentan en su estudio una nueva mutación, C166F, en el gen KCNJ11. Señalan que esta y otras dos mutaciones conocidas del KCNJ11 que participan en la diabetes también conducen a diferentes características del síndrome conocido como Retraso del desarrollo, Epilepsia y Diabetes Neonatal (DEND, según sus siglas en inglés).
Los investigadores creen que como el gen se expresa en diferentes tejidos y músculos, la mutación da lugar a características neurológicas que difieren de las características que dan lugar directamente a diabetes aguda o crónica. Hasta la fecha se ha identificado sólo a tres pacientes con la mutación KCNJ11 además de con el retraso del desarrollo y la epilepsia; el paciente con la nueva mutación KCNJ11 del estudio, que dio lugar al DEND completo, es el cuarto, y apoya la tesis de que este conjunto particular de características de debe a estas mutaciones.
Los expertos explican que la diabetes neonatal se produce en uno de cada 400.000 nacimientos y puede ser transitoria o permanente. Se sabe poco sobre ella, en particular sobre su evolución a largo plazo.
Los autores del estudio esperan realizar análisis genéticos en pacientes que fueron diagnosticados con diabetes antes de los seis meses de edad para ayudar a determinar el tratamiento que deben seguir en estos casos. (EP).